유당분해효소결핍증(Lactose intolerance)은 복통, 복부팽만감, 설사의 흔한 원인입니다. 이 질환은 장에 젖당분해효소(lactase)가 충분히 없을 때 발병합니다. 젖당분해효소는 우유에 들어있는 주요 탄수화물인 젖당을 분해하는 역할을 합니다. 젖당이 혈액으로 흡수되기 위해서는 단순한 포도당으로 분해되어야 합니다. 정상적인 소화 과정에서 젖당은 소장에서 소화됩니다. 그러나 젖당이 소화되지 못하면 대장으로 흘러 들어갑니다. 대장에 있는 세균들은 이 젖당을 분해하여 수소 가스를 생성합니다. 소화되지 않은 젖당은 대장으로 수분도 함께 끌고 갑니다. 이렇게 대장에 가스와 수분이 많아지면 복통, 설사, 복부팽만감, 헛배부름과 같은 증상이 발생합니다.
유당분해효소결핍증은 대개는 유전되어 발병합니다. 아시아, 아프리카 인종의 사람들은 5세 경이 되면 젖당분해효소의 생성이 감소하기 시작하는 경우가 많습니다. 90% 이상의 아시아인, 80%의 인디언, 65%의 흑인, 50%의 라틴 아메리카 사람들은 유당분해효소결핍증을 어느 정도 가지고 있습니다. 이와 반대로 대부분의 백인들(80% 이상)은 성인이 될 때까지 충분한 양의 젖당분해효소를 생성할 수 있는 능력을 유지시켜주는 유전자를 가지고 있습니다. 매우 드물게는 선천성 젖당분해효소 결핍증(congenital lactase deficiency)에 의해 유당분해효소결핍증이 발병하기도 합니다. 이 질병을 가지고 있는 신생아는 젖당분해효소를 전혀 만들지 못합니다. 젖당을 소화할 수 없기 때문에 태어나면서부터 설사를 하기 시작합니다. 이 질병은 젖당제거식단이 개발되기 전까지는 매우 치명적인 질환이었습니다.
여러 다른 소화관의 질병에 의해서도 젖당의 소화 장애가 발생할 수 있습니다. 바이러스나 세균에 의한 장염, 만성소화장애증(celiac spure)과 같은 질환에 의해 소장에서 젖당분해효소를 생성하는 세포가 파괴되면 젖당의 소화 장애가 발생합니다.
소장에 정상보다 세균이 많아지는 현상인 세균의 과도증식 상태로 인해 유당분해효소결핍증이 발생할 수 있습니다. 이 경우, 세균들이 소장에서 젖당을 분해하여 헛배부름과 설사를 일으킵니다. 이러한 현상은 젖당분해효소가 부족해서 생기는 것은 아닙니다.